Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί απώλεια μυών και προβλήματα συντονισμού στα βρέφη. Μια γενετική μετάλλαξη επηρεάζει την παραγωγή ενός συγκεκριμένου τύπου πρωτεΐνης που χρειάζονται τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού για να επιβιώσουν. Καθώς οι νευρώνες πεθαίνουν, οι μύες στους ώμους, τα χέρια και τα πόδια γίνονται όλο και πιο αδύναμοι. Τα παιδιά με τη διαταραχή συνήθως δεν μπορούν να σταθούν ή να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους χωρίς βοήθεια. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2, αλλά οι συσκευές σιδερώματος, οι χειρουργικές επεμβάσεις, η φυσικοθεραπεία και η υποστήριξη από μέλη της οικογένειας μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να φτάσουν σε κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας στη ζωή τους.
Οι περισσότεροι γιατροί αναγνωρίζουν τρεις ή τέσσερις τύπους νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και οι ασθενείς κατηγοριοποιούνται με βάση την ηλικία κατά την έναρξη της νόσου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους. Ο τύπος 2 εμφανίζεται γενικά όταν ένα βρέφος είναι μεταξύ έξι και 18 μηνών. Είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή και και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ενός συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου προκειμένου να μεταδώσουν τη νόσο στους απογόνους τους. Το κατεστραμμένο γονίδιο αποτυγχάνει να παράγει ενεργές πρωτεΐνες κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMNs) στον νωτιαίο μυελό. Οι νευρώνες στη σπονδυλική στήλη που ελέγχουν τους εκούσιους μύες εκφυλίζονται γρήγορα χωρίς επαρκή επίπεδα SMNs.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 έχει τις μεγαλύτερες επιπτώσεις σε μεγάλους μύες στην πλάτη, τους ώμους, τα χέρια και τα πόδια. Τα παιδιά με τη διαταραχή συνήθως δεν μπορούν να καθίσουν όρθια χωρίς βοήθεια. Συνήθως δεν έχουν τη δύναμη να μάθουν να σέρνονται ή να κρατιούνται ψηλά με τα χέρια τους όταν ξαπλώνουν μπρούμυτα. Η διαταραχή μπορεί επίσης να εμποδίσει τα μικρά παιδιά να τραφούν λόγω έλλειψης συντονισμού και δύναμης στους μυς των χεριών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα αναπτύσσονται λόγω αδυναμίας στο στήθος, το λαιμό και το στόμα.
Οι γιατροί μπορούν συνήθως να διαγνώσουν τη νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 με βάση τα σωματικά συμπτώματα και τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος. Γίνεται γενετικός έλεγχος τόσο του ασθενούς όσο και των γονιών του για την επιβεβαίωση της νόσου. Μια εξέταση που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία μπορεί να πραγματοποιηθεί για να μετρηθεί η σοβαρότητα της μυϊκής απώλειας. Η ηλεκτρομυογραφία περιλαμβάνει την αποστολή μικρών ηλεκτρικών παλμών σε διάφορες μυϊκές ομάδες και τη μέτρηση των αντιδράσεών τους.
Η θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 συνήθως περιλαμβάνει μια πολύπλευρη προσέγγιση. Σε παιδιά ηλικίας έως δύο ετών μπορεί να τοποθετηθούν τιράντες για τα πόδια ή όρθια αναπηρικά καροτσάκια για να τους βοηθήσουν να αναπτύξουν κάποια κινητικότητα. Η φυσικοθεραπεία με τη μορφή ασκήσεων στο νερό μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση και διατήρηση των εναπομεινάντων μυών. Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, η συνεχιζόμενη θεραπεία, τα μηχανοκίνητα αναπηρικά καροτσάκια και οι ρυθμίσεις ειδικής εκπαίδευσης τους προσφέρουν την ευκαιρία να πάνε στο σχολείο. Τα περισσότερα παιδιά με τη διαταραχή έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι σε θέση να μάθουν και να κοινωνικοποιηθούν όπως και οι συνομήλικοί τους.
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει σκολίωση σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία ή εφηβεία. Η επέμβαση σπονδυλοδεσίας μπορεί να θεωρηθεί ότι βελτιώνει τη στάση του ασθενούς και διευκολύνει τον/την να μετακινηθεί. Με τη θεραπεία και την κατάλληλη υποστήριξη από αγαπημένα πρόσωπα, τα περισσότερα άτομα με τη διαταραχή μπορούν να έχουν μακρά, παραγωγική ζωή.