Τι είναι το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage;

Το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που αναγνωρίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1980. Χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες μελάγχρωσης στο δέρμα και προβλήματα του νευρικού συστήματος. Η πάθηση πήρε το όνομά της από την ομάδα των επαγγελματιών γιατρών που την έγραψε για πρώτη φορά, περιγράφοντας την εμφάνιση του συνδρόμου σε μια οικογένεια από την Ιορδανία. Εκδηλώθηκε σε δύο αδέρφια και μια αδερφή που ήταν παιδιά πρώτων ξαδέρφων που είχαν παντρευτεί, υποδηλώνοντας μια ισχυρή γενετική σχέση και αργότερα οι δοκιμές αποκάλυψαν πράγματι ότι η πάθηση είναι γενετικής φύσης.

Αυτή η πάθηση είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι για να εκδηλώσει κάποιος συμπτώματα πρέπει να κληρονομήσει ένα γονίδιο για το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage και από τους δύο γονείς. Είναι επίσης αυτοσωμικό, δεν συνδέεται με κανένα από τα γονίδια που καθορίζουν το φύλο, επομένως μπορεί να εκδηλωθεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Τα άτομα με ένα μόνο γονίδιο είναι φορείς και συνήθως δεν εκδηλώνουν συμπτώματα. Σε περίπτωση που κάποιος κληρονομήσει και τα δύο γονίδια, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία του ενός έτους.

Πλήθος συμπτωμάτων σχετίζονται με το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage, αλλά είναι βασικά ταξινομημένο ως μια μορφή φακωμάτωσης, που σημαίνει ότι είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που συνοδεύεται από δερματικές ανωμαλίες. Είναι επίσης γνωστό ως «νευροδερμικό σύνδρομο, τύπου Abdallat», που αναφέρεται στα νευρολογικά και δερματικά προβλήματα που σχετίζονται με ασθενείς που έχουν κληρονομήσει και τα δύο γονίδια για το σύνδρομο.

Τα δερματικά προβλήματα που σχετίζονται με αυτή την πάθηση περιλαμβάνουν αλμπινισμό, κηλίδες ή ακανόνιστη μελάγχρωση στο δέρμα και αυξημένη πανάδα. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν επίσης ασυνήθιστο χρώμα μαλλιών, ως μέρος του αλμπινισμού. Τα προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος των ασθενών με σύνδρομο Abdallat Davis Farrage τους προκαλούν ακραία βλάβη στα άκρα τους, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας στα χέρια και τα πόδια γνωστή ως σπαστική παραπάρεση και τείνουν να έχουν έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, κάτι που μπορεί να είναι προβληματικό. Οι περισσότεροι εμφανίζουν περιφερική νευροπάθεια, έναν αργό και σταθερό εκφυλισμό των περιφερικών νεύρων τους.

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Abdallat Davis Farrage. Η φροντίδα για τους ασθενείς συνήθως επικεντρώνεται στο να τους κρατά άνετα και να τους δίνει τη δυνατότητα να ζουν όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά. Όπως και άλλα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, η πάθηση μπορεί να εκδηλωθεί μέσω επιγαμικών γάμων σε μια εκτεταμένη οικογένεια. Πολλά έθνη απαγορεύουν συγκεκριμένα τέτοιους γάμους για αυτόν ακριβώς τον λόγο, και σε περιοχές όπου ο γάμος εντός της οικογένειας δεν απαγορεύεται, οι άνθρωποι μπορεί να θέλουν να σκεφτούν προσεκτικά τις συνέπειες ενός γάμου ξαδέλφων, καθώς αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο μετάδοσης επικίνδυνων γενετικών χαρακτηριστικών.