Το σύνδρομο Bernard-Soulier είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που πήρε το όνομά του από τους δύο γιατρούς που το ανακάλυψαν τη δεκαετία του 1940. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί στους ανθρώπους σοβαρή αιμορραγία μετά από κάθε είδους τραυματισμό. Από κλινική άποψη, η διαταραχή προκαλείται από αιμοπετάλια του αίματος που είναι υπερμεγέθη και λείπουν σημαντικές πρωτεΐνες που βοηθούν στην πρόκληση πήξης. Οι ασθενείς έχουν επίσης μικρότερο αριθμό αιμοπεταλίων από το κανονικό. Είναι εξαιρετικά σπάνιο και εάν κάποιος το έχει, μπορεί να απαιτηθούν αλλαγές στον τρόπο ζωής για να αποφευχθούν ορισμένες επιπλοκές.
Εάν κάποιος με σύνδρομο Bernard-Soulier υποφέρει κάποιο είδος πληγής, μπορεί να αιμορραγεί για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να σταματήσει. Ένα μικρό κόψιμο θα μπορούσε ενδεχομένως να προκαλέσει αιμορραγία μέχρι θανάτου σε κάποιον που πάσχει από αυτή τη διαταραχή, αν και αυτό δεν θα ήταν απαραίτητα σύνηθες. Οι πάσχοντες πρέπει επίσης να ανησυχούν για εσωτερική αιμορραγία. Για παράδειγμα, οι μώλωπες κάτω από το δέρμα μπορεί να είναι πραγματικά επικίνδυνο για τους πάσχοντες από το σύνδρομο Bernard-Soulier και κάτι σαν αιμορραγικό έλκος θα μπορούσε ενδεχομένως να τον θέσει σε κίνδυνο. Το πρώτο άτομο που διαγνώστηκε ποτέ με την ασθένεια πέθανε λόγω αιμορραγίας στον εγκέφαλο μετά από καυγά με κάποιον.
Ένας συνηθισμένος τρόπος για να ανακαλυφθεί η διαταραχή είναι να αιμορραγεί το δόντι του παιδιού για μη φυσιολογικό χρονικό διάστημα. Μερικές φορές μπορεί επίσης να ανακαλυφθεί μετά από μια μικρή επέμβαση κατά την παιδική ηλικία, όπως μια περιτομή. Δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί το σύνδρομο, αλλά μόλις ανακαλυφθεί, γενικά οι γιατροί συνιστούν ορισμένες προφυλάξεις.
Ορισμένες από τις προφυλάξεις περιλαμβάνουν την αποφυγή κάθε είδους τραυματισμού. Για παράδειγμα, γενικά συνιστάται στους πάσχοντες να αποφεύγουν όλα τα σωματικά αθλήματα όπου οι τραυματισμοί μπορεί να είναι συνηθισμένοι, συμπεριλαμβανομένων πραγμάτων όπως το ποδόσφαιρο και η πυγμαχία. Είναι επίσης συνήθως σημαντικό οι ασθενείς να αποφεύγουν τη λήψη ασπιρίνης ή άλλων φαρμάκων που αραιώνουν το αίμα. Ορισμένες γυναίκες με αυτή τη διαταραχή μπορεί να έχουν διάφορα προβλήματα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως και μπορεί να χρειαστεί να προσέχουν τα συμπτώματα της αναιμίας.
Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Bernard-Soulier, κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Υπάρχουν πολύ σπάνιες περιπτώσεις όπου η ίδια διαταραχή του αίματος μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος μιας άλλης ασθένειας και μόνο λίγες περιπτώσεις όπου μόνο ένας γονέας μπορεί να περάσει την ασθένεια μαζί. Το γονίδιο που προκαλεί αυτή τη διαταραχή έχει αναγνωριστεί. Πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι η πιο πολλά υποσχόμενη έρευνα για τη θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών. Αυτό δεν έχει αποδειχθεί αρκετά αξιόπιστο ή αποτελεσματικό ώστε να είναι μια τυπική θεραπευτική επιλογή, αλλά ορισμένοι ασθενείς έχουν δείξει βελτιώσεις στις εργαστηριακές εξετάσεις.