Τι είναι το σύνδρομο Freeman-Sheldon;

Το σύνδρομο Freeman-Sheldon είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο. Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου που υπάρχουν σε άτομα με αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν τα σφιγμένα χείλη, μια πιο κοντή μύτη από το μέσο όρο και ένα προεξέχον μέτωπο. Οι παραμορφώσεις των αρθρώσεων συχνά περιορίζουν τις κινήσεις που αφορούν τα χέρια και τα πόδια και μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη επώδυνων συσπάσεων. Τα άτομα με σύνδρομο Freeman-Sheldon μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν σοβαρές επιπλοκές όταν λαμβάνουν ορισμένα φάρμακα, ειδικά αυτά που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων. Οποιεσδήποτε συγκεκριμένες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Freeman-Sheldon θα πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο επαγγελματία ιατρό.

Υπάρχουν ορισμένα διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι κοινά μεταξύ εκείνων που γεννιούνται με σύνδρομο Freeman-Sheldon, αν και η έκταση αυτών των παραμορφώσεων μπορεί να διαφέρει πολύ από τον έναν ασθενή στον άλλο. Το στόμα είναι συνήθως μικρό και τα χείλη είναι σφιγμένα σε μια θέση που μοιάζει σαν ο ασθενής να προσπαθεί να σφυρίξει. Το μέτωπο είναι γενικά προεξέχον και το μέσο του προσώπου μπορεί να έχει βυθισμένη εμφάνιση. Συνήθως, η μύτη είναι μικρότερη από το μέσο όρο και τα μάτια μπορεί να απέχουν περισσότερο από το συνηθισμένο.

Οι παραμορφώσεις των αρθρώσεων γνωστές ως συσπάσεις είναι συχνά παρούσες σε όσους έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Freeman-Sheldon. Αυτές οι συσπάσεις συνήθως επηρεάζουν τα χέρια και τα πόδια και μπορεί να περιορίσουν σοβαρά την κινητικότητα και την ικανότητα εκτέλεσης ανεξάρτητων εργασιών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μια προσπάθεια να βοηθήσει τον ασθενή να έχει μεγαλύτερες κινητικές ικανότητες.

Η κακοήθης υπερθερμία είναι ένας τύπος σοβαρής αντίδρασης σε ορισμένα φάρμακα και είναι κοινή μεταξύ εκείνων με σύνδρομο Freeman-Sheldon. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά κατά τη διάρκεια ιατρικών επεμβάσεων και χειρουργικών επεμβάσεων είναι τα πιο πιθανό να προκαλέσουν αυτήν την επιπλοκή, αν και ορισμένα από του στόματος φάρμακα, όπως τα μυοχαλαρωτικά, μπορεί επίσης να προκαλέσουν προβλήματα. Μερικά συμπτώματα κακοήθους υπερθερμίας περιλαμβάνουν πυρετό, μυϊκή ακαμψία και γρήγορο καρδιακό παλμό. Μπορεί να αναπτυχθούν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές εάν αυτή η κατάσταση δεν αντιμετωπιστεί αμέσως.

Τα επίπεδα νοημοσύνης ή η νοητική ικανότητα δεν επηρεάζονται συνήθως από το σύνδρομο Freeman-Sheldon, αν και ένα μικρό ποσοστό ασθενών μπορεί να έχει κάποια μορφή νοητικής ανικανότητας. Συχνά συνιστάται ψυχολογική θεραπεία τόσο στον ασθενή όσο και στους γονείς, ώστε η οικογένεια να μάθει πώς να αντιμετωπίζει συναισθηματικά ορισμένες από τις προκλήσεις που παρουσιάζει το σύνδρομο Freeman-Sheldon. Ο επιβλέπων ιατρός συχνά ζητά την υγεία διαφόρων επαγγελματιών γιατρών σε μια προσπάθεια να παρέχει ένα ευρύ σύστημα υποστήριξης στις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτή την ασθένεια.