Το σύνδρομο Seckel είναι ένας σπάνιος τύπος νανισμού που προκαλείται από ένα συγγενές ελάττωμα. Αυτό συχνά προκαλεί εμφανείς σωματικές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένου ενός πολύ κοντού αναστήματος και μιας εμφάνισης που μοιάζει με πτηνό. Σοβαρή νοητική υστέρηση και διαταραχές του αίματος είναι επίσης παρούσες στην πλειονότητα των ασθενών με σύνδρομο Seckel. Οι γιατροί συνήθως θα προσπαθήσουν να θεραπεύσουν τις διαταραχές του αίματος και οι γονείς πρέπει να μάθουν να φροντίζουν ένα παιδί με διανοητικά προβλήματα.
Ο Helmut Paul George Seckel ήταν ένας εξέχων Γερμανός γιατρός που μετανάστευσε στις Ηνωμένες Πολιτείες κατά τη διάρκεια του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου. Το 1960, ο Seckel ήταν ο πρώτος γιατρός που περιέγραψε αυτή τη διαταραχή. Μερικές φορές αναφέρεται επίσης ως μικροκεφαλικός αρχέγονος νανισμός, νανισμός με κεφάλι πτηνών και νανισμός Virchow-Seckel. Μια παραλλαγή αυτού του τύπου νανισμού είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Harper, το οποίο πήρε το όνομά της από τη Δρ. Rita G. Harper.
Το σύνδρομο Seckel είναι πολύ σπάνιο και μόνο λίγα βρέφη διαγιγνώσκονται με αυτό. Πιστεύεται ότι είναι μια γενετική διαταραχή. Τα άτομα που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή έχουν συνήθως μεταλλαγμένα χρωμοσώματα.
Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν πολλές φυσικές μεταλλάξεις. Ένα βρέφος με σύνδρομο Seckel θα γεννηθεί συνήθως με πολύ χαμηλό βάρος γέννησης, λόγω ακατάλληλης ανάπτυξης πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα από αυτά τα βρέφη θα ζυγίζουν συνήθως μόνο περίπου 3 λίβρες (1,360.8 γραμμάρια) κατά τη γέννηση. Όπως συμβαίνει με τους περισσότερους άλλους τύπους νανισμού και διαταραχών ανάπτυξης, αυτά τα παιδιά θα είναι πάντα πολύ πιο κοντά από άλλα άτομα.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Seckel θα έχουν επίσης συνήθως μια σειρά από άλλες σωματικές μεταλλάξεις. Τα κεφάλια τους είναι συνήθως μικρότερα από το μέσο όρο, με πολύ μεγάλα μάτια και μικρό σαγόνι και πηγούνι. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν μύτη που μοιάζει με ράμφος, παρόμοια με τα ράμφη ορισμένων πτηνών. Άλλα οστά και αρθρώσεις μπορεί επίσης να επηρεαστούν, ιδιαίτερα εκείνα στους γοφούς και τους αγκώνες.
Περίπου το ένα τέταρτο όλων των ασθενών με σύνδρομο Seckel υποφέρουν επίσης από κάποιου είδους διαταραχή του αίματος. Η αναιμία και ο καρκίνος του αίματος είναι δύο παραδείγματα αυτού. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί μια κατάσταση γνωστή ως πανκυτταροπενία. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από μικρότερο από το κανονικό αριθμό αιμοσφαιρίων στο σώμα.
Η νοητική υστέρηση είναι επίσης πολύ συχνή σε ασθενείς με σύνδρομο Seckel. Αυτή η ψυχική διαταραχή μπορεί να είναι ήπια σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά συνήθως είναι σοβαρή. Υπολογίζεται ότι περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή πάσχουν επίσης από σοβαρή νοητική υστέρηση.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Seckel συνήθως επικεντρώνεται στη θεραπεία τυχόν συνοδών ιατρικών προβλημάτων. Ασθενείς με αιματολογικές διαταραχές, για παράδειγμα, θα υποβληθούν σε θεραπεία για αυτές τις διαταραχές. Οι γονείς των παιδιών με αυτή τη διαταραχή πρέπει επίσης συνήθως να μάθουν να αντιμετωπίζουν ένα παιδί με νοητική καθυστέρηση. Η θεραπεία και η συμβουλευτική μπορούν να βοηθήσουν σε αυτό το ζήτημα.